한국인 자폐스펙트럼장애 유전적 변이 최초 규명

분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀과 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수팀이 게놈(유전체)의 일부인 ‘짧은 연속 반복 서열(STR)’의 변이가 뇌 형성과 발달을 조절하는 유전자 네트워크에 영향을 미치는 것을 발견했다. 자폐스펙트럼장애는 제한적이고 반복적인 행동에 흥미를 보이거나 의사소통 등 상호작용에 어려움을 보이는 복합적 신경 발달장애다. 유전성이 높다고 알려졌지만 요인을 밝히지 못했다. 특히 기존 연구도 북미나 유럽인 대상이 많았으며 한국인에 대한 연구는 전혀 없는 실정이었다. 어린 나이에는 뇌가 빠르게 성장한다. 자폐스펙트럼을 조기에 진단하고 치료하면 경과가 좋다. 연구팀은 한국계 자폐스펙트럼장애의 유전적인 원인을 밝히고자 한국인 자폐스펙트럼장애 가족 634가구의 게놈을 분석했다. 게놈은 유전자와 세포핵 속에 있는 염색체의 합성어로 주로 직렬 반복을 포함한 반복적 데옥시리보핵산(DNA)으로 구성된다. 이 중 형질 차이에 이바지하는 유전변이 중 하나인 STR 변이가 약 자세히 보기