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한국 과학자가 처음 발견한 ‘CMTX5’라는 희귀 질환의 발병 원인을 국내 연구진이 알아냈다. 성균관대 삼성서울병원 김종원 교수와 김희진 연구원은 10일 “신종 유전병인 CMTX5의 발병 원인이 ‘PRPS1’ 유전자의 돌연변이 때문이라는 사실을 알아냈다”고 밝혔다. 이 병은 태어나면서부터 잘 안 들리다가 점차 시력과 다리 근육 힘까지 약해지는 신종 희귀 질환으로, 전 세계에서 2개 집안에서만 발병한 것으로 보고됐다. 2005년 김 교수팀은 이 질환을 처음 발견해 한국 최초로 국제 학계에 공식 등록했다.
박근태 동아사이언스 기자 kunta@donga.com