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用“基因剪”成功治疗先天性失明疾病

Posted October. 23, 2020 07:48   

Updated October. 23, 2020 07:48

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今年的诺贝尔化学奖授予了开发出作为生命工学中最具革新性的技术而备受瞩目的“CRISPR基因剪”的2名女性化学家。CRISPR基因剪是从含有生命体信息的DNA中切除诱发遗传疾病的特定部位的碱基(又称盐基)进行矫正的技术。最近,随着基因剪技术的准确性和效率性不断提高,治疗先天性遗传疾病的可能性正在提高。

 以韩国研究人员为主组成的美国尔湾加利福尼亚大学加文赫伯特眼科研究所教授克西什托夫•帕尔切夫斯基领导的研究小组表示,研究团队利用矫正DNA单一碱基的“碱基矫正基因剪”技术,成功大幅提高了引发先天性遗传疾病“莱伯氏先天性黑朦(Leber congenital amaurosis•LCA)”的基因矫正效率,并发表在了国际学术杂志《自然-生物医学工程技术》19日刊(当地时间)网络版上。

 莱伯氏先天性黑朦是像窗帘从上往下拉一样的视力障碍疾病,因“RPE65”基因缺陷而产生的先天性幼儿疾病。携带莱伯氏先天性黑朦出生的孩子们视力逐渐下降,在10~20多岁时失明。

 帕尔切夫斯基教授领导的研究小组以患有莱伯氏先天性黑朦的老鼠为对象,通过“碱基矫正基因剪”技术,成功地将RPE65基因以29%的效率进行了矫正。以现有的基因剪技术而言,基因矫正成功率仅为1%至2%。由于无法探测光线,无法辨别方向、大小、明暗等的小鼠在基因矫正后,从视网膜连接到大脑的视神经得到了恢复。

 研究组使用的碱基矫正基因剪技术被称为“基础矫正”。去年,基因剪领域的世界级专家戴维•里约•布罗德研究所教授,在国际学术杂志《自然》上发表了该技术,这是一种不切割DNA的双重分支进行矫正,只需切除单一碱基进行矫正的技术。

 论文的第一作者、加文赫伯特研究所博士课程研究员徐秀智(音)表示:“碱基矫正基因剪比现有的基因剪更准确、更有效率,是治疗基因变异引起的遗传疾病的划时代技术。通过此次研究,有望在遗传疾病的治疗上更进一步。”


赵承汉=东亚科学记者 shinjsh@donga.com