얼굴도 모르던 8촌, 게놈 데이터로 찾았다

게놈 데이터를 이용하는 ‘조상 찾기’ 서비스로 범죄수사에 도움을 줄수 있다는 연구결과가 나왔다. 범죄수사에 쓰이는 DNA 분석 못지않게 정확한 것으로 밝혀졌다. 게티이미지뱅크

미국에서 크게 유행하는 ‘조상 찾기’ 서비스 이용자의 게놈 데이터를 이용하면, 다른 정보 없이도 특정 인물과 그 친척을 비교적 정확히 찾을 수 있다는 사실이 밝혀졌다. 기존 범죄수사를 도와 범인 체포율을 높일 것이라는 기대가 나온다.

김재희 미국 스탠퍼드대 생물학과 박사후연구원과 노아 로젠버그 교수팀은 조상 찾기 서비스에 이용되던 게놈 데이터를 활용해 특정 인물을 찾으면, 기존 범죄수사에 사용되던 DNA 확인 기술과 거의 일치하는 결과를 얻을 수 있다는 사실을 발견해 생명과학 분야 국제학술지 ‘셀’ 11일자에 발표했다.

김 연구원팀은 872명의 범죄수사 DNA 데이터와 조상 찾기 서비스의 게놈 데이터를 모은 뒤, 한쪽의 데이터를 이용해 다른 데이터에서 동일인의 데이터를 식별하는지 확인했다. 범죄수사 DNA 정보는 ‘짧은 반복수변이(STR)’라는 DNA 부위 염기서열로 개인을 구별한다. STR는 DNA 중 유전자가 아닌 부분에 존재하는, 마치 노래의 후렴구처럼 여러번 반복되는 짧은 서열이다. 개인마다 이 서열이 몇 번 반복됐는지 다르기에 일종의 개인 식별 코드로 활용할 수 있다.

반면 조상 찾기 서비스는 ‘단일염기다형성(SNP)’이라는 정보를 이용한다. 게놈에는 특정 위치에 존재하는 염기 하나의 차이로 기능이 확 달라지는 부위가 여럿 있다. 예를 들어 눈동자의 색, 특정 암에 잘 걸리는지 여부 등이 DNA 단 1개의 차이로 갈릴 수 있다. 이렇게 1개의 차이로 개인의 특징을 결정하는 DNA가 SNP다. 조상 찾기는 30억 쌍에 달하는 전체 게놈 중에서 SNP 수십만 개를 골라 조사한다. 예를 들어 한국인은 검은 눈동자가 대부분이듯, 특정 지역 사람들은 특정 SNP를 집중적으로 공유할 가능성이 높다. 이 특성을 조사하면 그 사람의 조상이 어느 집단 출신인지 추정할 수 있다.

STR와 SNP는 전혀 다른 DNA를 이용하기에 원래는 서로 비교할 수 없다. 그런데 김 연구원팀이 조사해 보니, STR가 변하면 그 주변의 SNP도 변하는 경우가 많다는 사실을 알 수 있었다. STR와 SNP가 어느 정도 연관이 있어, STR로 SNP의 주인공을 추정하거나 반대로 SNP로 STR의 주인공을 찾을 수 있는 것이다. 일치율은 90∼99%에 이르렀다. 연구팀은 가까운 친족도 알아낼 수 있는지 확인했다. 그 결과 형제나 부모, 자식을 30% 이상의 확률로 알아맞히는 데 성공했다.

또 다른 연구팀 역시 조상 찾기 게놈 데이터를 이용해 찾고자 하는 특정 인물과 혈연관계에 있는 사람을 찾아낼 수 있다는 사실을 증명해 사이언스 11일자에 발표했다. 조상 찾기 서비스기업 ‘마이헤리티지’의 수석과학자인 야니브 얼리크 미국 컬럼비아대 교수팀은 마이헤리티지가 보유한 128만 명의 게놈 데이터를 분석했다. 그 결과 유럽 출신인 경우에 한해, 게놈 데이터만으로 전체 인구의 60%에서 8촌 이내의 친척을 식별할 수 있다는 사실을 확인했다. 인구의 15%는 6촌 이내 친척까지 찾았다. 샤이 카르미 이스라엘 히브리대 교수는 “전체 인구의 2%(한국의 경우 약 100만 명)만 게놈 데이터를 확보하면, 전체 국민 중 어떤 사람이든 8촌 이내의 친척을 찾아줄 수 있다”고 주장했다.

하지만 게놈 데이터로 개인을 식별하기가 생각보다 쉬워 악용의 우려도 나온다. 얼리크 교수는 “개인의뢰유전자분석(DTC) 기업은 암호 기술을 장착해 소비자 게놈 데이터를 보호할 수 있다”며 ”그것이 장기적으로 고객에게 신뢰를 주는 방법일 것”이라고 말했다.
　
윤신영 동아사이언스 기자 ashilla@donga.com