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‘심근병증’ 유전자 가위 기술로 치료 가능성 열어…“치료제 개발 기대”
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‘심근병증’ 유전자 가위 기술로 치료 가능성 열어…“치료제 개발 기대”

뉴스1입력 2019-07-18 03:01수정 2019-07-18 03:01
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이재철 성균관대 교수(과기정통부 제공)© 뉴스1

유전자가위 기술을 통해 심장근육의 이상으로 발병하는 ‘확장성 심근병증’(DCM)을 치료할 수 있는 가능성이 열렸다. 국제 공동연구진이 확장성 심근병증의 발병 원인을 규명하고 치료제 개발의 새로운 표적을 제시했다.

과학기술정보통신부는 이재철 성균관대 교수 연구팀과 스탠퍼드대 공동 연구팀이 환자 가족으로부터 생성된 역분화 줄기세포를 제작해 심근세포로 분화시킨 후 모델링을 진행해 원인을 규명한 후 유전자 가위 기술을 통해 새로운 치료의 타겟을 제시했다고 18일 밝혔다.

확장성 심근병증은 심실 확장과 수축기능장애가 동반된 증후군으로 국내에서는 10만명 당 1~2명 꼴로 높은 유병률을 보인다. 특히 유전자 ‘LMNA’ 변이에 의해 발생하는 확장성 심근병증 LMNA-DCM는 환자의 표현형과 질환의 진행 과정이 잘 알려져 있음에도 어떻게 핵막에 존재하는 LMNA의 변이가 심근세포의 기능에 영향을 미치는지는 알려지지 않았다.


연구팀은 확장성 심근병증 가족으로부터 역분화줄기세포(유도만능줄기세포·iPSC)를 얻고 이를 심근세포로 분화해 질환의 원인을 밝히고자 했다. 그 결과 유전자 가위 기술로 특정 단백질 유전자의 변이를 정상으로 교정하면 분화된 심근세포 핵막이 정상적으로 돌아오는 것을 관찰했다. 반대로 변이를 유발하자 핵막의 이상이 나타나는 것을 확인했다.

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연구팀은 유전자 변이에 의한 핵막의 비정상적인 형태가 세포의 후성유전학적 변화를 일으키고 최종적으로 혈소판유래성장인자(PDGF) 란 특정 신호전달체계를 비정상적으로 활성화시킨다는 결론을 내렸다. 이번 연구 결과는 질환의 표적을 제시함과 동시에 미국 식품의약국(FDA) 허가를 받은 기존의 일부 약물을 질환 모형에 적용해 새로운 심장질환 치료제로의 가능성을 보여준 것으로 평가된다.

이재철 교수는 “환자의 유전정보를 통해 예측체계를 실험적으로 검증할 수 있는 기술이 필요하다”면서 “환자 특이적인 역분화 줄기세포를 이용해 특정 질환을 실험실 수준에서 정밀하게 모형화할 수 있음을 보여주며, 정밀의학 시대에 역분화 줄기세포와 유전자가위 기술을 이용한 새로운 심장질환 치료제 개발 가능성을 보여준 것”이라고 말했다.

이번 연구 결과는 18일 국제학술지 ‘네이처’(Nature)에 실렸다.

(서울=뉴스1)

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