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임산부 혈액으로 태아 다운증후군 판별한다…“기형 진단 정확도 높여”
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임산부 혈액으로 태아 다운증후군 판별한다…“기형 진단 정확도 높여”

뉴스1입력 2019-06-18 12:16수정 2019-06-18 12:17
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표준연, NIPT용 다운증후군 표준물질 개발
[첨부6] KRISS 바이오분석표준센터 연구팀(왼쪽부터 배영경, 권하정, 정지선, 양인철 박사)© 뉴스1
국내 연구진이 임산부의 배를 바늘로 찌르지 않고 ‘혈액’만으로도 태아가 다운증후군인지 아닌지를 판별할 수 있는 기술개발에 성공했다. 태아의 다른 기형 여부를 판별하는 데도 활용될 것으로 기대된다.

한국표준과학연구원(KRISS)은 권하정·배영경·정지선·양인철 바이오분석표준센터 박사 연구팀이 ‘비침습적 산전검사(NIPT)용’ 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 18일 밝혔다.

최근 출산연령이 늦어지면서 태아와 임산부의 상태를 진단하는 산전 검사는 필수적이다. 산전 검사 중에서도 바늘을 임산부의 배에 찌르지 않고 혈액만으로 기형아를 판별하는 NIPT가 주목을 받는다. 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 NIPT는 임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별하는 방식이다.


다운증후군은 21번 염색체가 3개인 경우 나타난다. 기존 NIPT는 임산부의 혈액 속 5 %에도 미치지 않는 태아 DNA를 검사해 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별했다. 더욱이 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50 %까지 손실될 수 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있었다.

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연구팀은 ‘안정동위원소표지 DNA’(SILD)를 활용한 DNA 정량분석 기술로 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 이는 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 ‘혈청’ 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액 DNA 형태와 99 % 이상 일치한다. 혈청은 혈액에서 유형 성분과 섬유소원을 제거한 나머지다. 이 표준물질은 현재 NIPT를 제공하는 일부 업체들에 보급돼 품질 관리·정확도 향상을 위한 시료로 시범 사용되고 있다.

[첨부4] KRISS 바이오분석표준센터 연구팀이 개발한 다운증후군 표준물질© 뉴스1
표준물질은 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하다. 표준물질과 정확한 측정결과를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선할 수 있다. 그러나 지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나오기도 했다.

권하정 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라면서 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.

양인철 책임연구원은 “이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것”이라고 말했다.

이번 연구 결과는 분석화학 분야의 최고 권위지인 ‘애널리티컬 케미스트리’(Analytical Chemistry)에 실렸다.


(서울=뉴스1)

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