국내 연구진, 희귀암 등 새로운 암 유발 유전자 찾는 시스템 개발

이인석 연세대 교수

이인석 연세대학교 생명공학과 교수팀은 스페인 유럽유전체조절연구소(CRG)와 공동으로 새로운 방식의 암 유전자 예측 시스템인 ‘머핀(MUFFIN)’을 개발했다고 26일 밝혔다.

기존에는 염기서열 분석 기술로 종양 부위의 유전체 염기서열을 정상조직 유전체 염기서열과 통계적으로 비교 분석해 암 유발 유전자를 찾아냈다. 그러나 이런 방식은 돌연변이 빈도가 낮은 암 유전자에 대해서는 예측이 불가능하다는 한계가 있었다.

시스템생물학 전문가인 이 교수는 “돌연변이 빈도가 낮은 암 유전자를 발굴하는 일은 암 유전체 빅데이터 분석 분야의 오랜 과제였다. 이를 해결하기 위해 인간 유전자 사이의 기능적인 관계를 나타낸 ‘유전자 소셜 네트워크’를 활용했다”고 밝혔다. 유전자 하나의 돌연변이만 분석하는 것이 아니라, 유전자 소셜 네트워크상에서 서로 연관성이 높은 유전자들의 돌연변이 정보까지 함께 활용한 것이다.

그림에서 암유전자 A와 B는 모두 암환자들에서 돌연변이가 나타나는 빈도가 매우 낮기 때문에 기존의 돌연변이의 빈도를 바탕으로 한 암유전체 빅데이터 분석 방법으로는 이들 암유전자들을 발굴할 수 없었다. 하지만 유전자 소셜 네트워크를 적용한 머핀은 이들 암유전자들의 이웃 유전자들의 돌연변이 빈도까지 분석하기 때문에 효과적으로 암 유발 확률이 높은 암 유전자를 가려낼 수 있다. 이인석 연세대 교수 제공

이 교수는 “현재까지 암 유전자는 300~400개로 알려져 있지만, 기존 방식에 머핀을 통합해 활용하면 새로운 암 유전자를 추가로 발견할 수 있게 될 것”이라며 “향후에는 환자 수가 적은 희귀암 등 암 유전체 연구에 기여할 것으로 기대한다”고 밝혔다. 연구 결과는 국제 학술지 ‘게놈 바이올로지(Genome Biology)’ 23일자에 게재됐다.

송경은 동아사이언스기자 kyungeun@donga.com