‘로하드 증후군’, 항상 배고픔 호소하는 희귀병…마땅한 치료법 없어

사진=EBS 1TV ‘메디컬다큐 7요일’ 캡처

전 세계에 약 100명만 앓고 있는 희귀병을 가진 서현 양의 이야기가 방송을 통해 소개돼 화제를 모으고 있다.

11일 오전 EBS 1TV ‘메디컬다큐 7요일’의 ‘항상 배고픈 아이-로하드 증후군’ 편이 재방송됐다. 지난 7일 본 방송된 해당 편은 로하드 증후군을 앓고 있는 서현 양의 모습이 그려졌다.

서울아산병원에 따르면, 로하드 증후군은 신경계의 이상으로 다양한 증상이 나타나는 증후군이다. 전 세계에서 보고된 환자가 약 100명 정도밖에 안되는 희귀병이다. 대부분 성인이 되기 전에 사망하는 것으로 알려져 있다. 정확하게 밝혀진 원인은 없다.

증상은 항상 배고픔을 호소하고 섭취량이 증가하면서 체중이 늘게 된다. 급격한 체중 증가 후에는 호흡장애 양상을 보이는데 수면중 호흡이 얕아지거나 수면 무호흡증이 발생할 수 있다. 이로 인해 산소교환이 제대로 되지 않아 저산소증 등의 증상이 나타나기도 한다.

또한 체온 조절이 원활하지 않아 손발이 차갑고 땀이 많이 나며 고열 또는 저체온증의 증상이 관찰된다. 자율신경 조절 쟁애로 인해 사시나 변비 또는 설사 증상을 보일 수도 있고, 느린 심장 박동이 있을 수 있다. 또한 신경모세포종과 같은 신경말단 종양이 발생할 수도 있다.

현재 명확한 치료법은 존재하지 않는다. 다만 증상에 대한 대증요법(증세에 대해서만 실시하는 치료법)을 시행한다. 규칙적인 운동과 식사 조절로 체중 관리를 필요로 하고, 종양이 발생하거나 심혈관 질환이 발생하면 이에 대한 치료를 시행한다.

한편, 서현 양은 과거 신경모세포종 제거 수술을 받고 항암치료를 받은 뒤 식욕과 체중이 좀처럼 줄지 않으면서 병원을 찾게 됐고, 로하드 증후군 판정을 받았다. 방송에서 서현 양의 모친은 “2세부터 체중이 너무 늘었지만 단순한 체중 증가일 거라고 생각했다”며 “아이는 식욕을 절제시키려고 하면 폭력적으로 변했다”라고 토로했다.

윤우열 동아닷컴 기자 cloudancer@donga.com